Einleitung
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist ein hereditäres Tumorprädispositionssyndrom, das durch eine autosomal-dominante Mutation des Tumorsuppressorgens p53 bedingt ist. Seine Prävalenz liegt bei 1–3/100.000. Das Lebenszeitrisiko für Malignome beträgt ca. 90% bei Frauen und 70% bei Männern. Zu den assoziierten Tumorentitäten zählen u.a. adrenokortikale Karzinome, Mammakarzinome, ZNS-Tumore und Sarkome.
Anamnese und Befund
Eine 36-jährige Patientin wurde wegen einer Pneumonie mit Dyspnoe, Thoraxschmerz und Hämoptysen vorstellig. Klinisch zeigten sich ein abgeschwächtes Atemgeräusch rechts, eine Herzfrequenz von 89/min und eine SpO2 von 97%. Bei bekanntem Li-Fraumeni-Syndrom hatte die Patientin bereits duktale Carcinomata in situ der Mammae, die mittels Mastektomie und Radiochemotherapie behandelt worden waren. Wegen des Verdachts einer Lungenarterienembolie (LAE) erfolgte eine CT in pulmonalarterieller Phase (CTPA, Sensitivität 94%, Spezifität 98%), in der Kontrastmittelaussparungen der Pulmonalarterien passend zu LAE erkannt wurden (Abb. a/b). Aufgrund persistierender Symptome trotz Therapie erfolgte nach 62 Tagen eine MRT des Thorax, in der kontrastmittelanreichernde Läsionen der volumenvermehrten Pulmonalarterien vorlagen (Abb. c), sodass ein nicht thrombotisches Geschehen angenommen wurde. In der folgenden [18F]FDG PET/CT wiesen die Läsionen einen stark erhöhten Stoffwechsel auf (Abb. d), sodass ein Angiosarkom vermutet wurde, was sich in einer Biopsie bestätigte.
Diskussion
Kontrastmittelaussparungen in der CTPA sind das typische Zeichen einer LAE. In seltenen Fällen können sie jedoch durch nicht-thromboembolische LAEs oder Tumoren verursacht werden. Anamnese und morphologische Charakteristika, wie die dargestellte Größenzunahme des betroffenen Gefäßes, können helfen diese seltenen Differentialdiagnosen zu erkennen.
Quellen
Frebourg et al. (2020). Guidelines for the Li–Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes. Eur J Hum Genet 28, 1379–1386
Kratz et al. (2021). Analysis of the Li-Fraumeni Spectrum Based on an International Germline TP53 Variant Data Set. JAMA Oncology 7, 1800–1805
Deutsche Gesellschaft für Angiologie, S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und Lungenembolie, Version 5.5